Rubriky

Novorozenecký screening SMA je úspěšný

Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Od ledna 2022 se v rámci pilotního programu novorozeneckého screeningu nově vyšetřuje i spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Díky tomu se od začátku roku podařilo včas odhalit už šest případů SMA.

Počet vyšetřených novorozenců na SMA/SCID se od ledna 2022 pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí. Podle odborníků je ale škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit.

V letech 2010–2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu odhaleno 1 230 vzácných onemocnění z 1 337 181 živě narozených dětí. Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla. „Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci,“ říká doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., dětská neuroložka působící na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Doposud se díky novorozeneckému screeningu vyšetřovalo 18 vzácných onemocnění, od ledna 2022 se v rámci pilotního projektu přidala dvě onemocnění – SMA a SCID. K vyšetření v rámci novorozeneckého screeningu je třeba, aby rodiče podepsali tzv. informovaný souhlas.

„Podle posledních dat nechalo své novorozené dítě od ledna 2022 otestovat na SMA/SCID průměrně 90 procent rodičů. Díky tomu se k dnešku odhalilo už šest případů SMA včas – všechny tyto děti jsou nyní léčeny nebo dle doporučení lékařů sledovány,“ říká Ing. Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

„Počet vyšetřených dětí v rámci novorozeneckého screeningu na SMA by mohl být s vůlí rodičů vyšší. Včasná diagnostika a léčba je u SMA zcela zásadní faktor efektu léčby. Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevede k úplnému uzdravení, ve většině případů zůstává těžký hendikep – dítě není nikdy schopno samostatné chůze a je od počátku vývoje vozíčkář. Náklady na léčbu komplikací, vzniklých z pozdě diagnostikované choroby, jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče. Proto rodičům vyšetření na SMA v rámci novorozeneckého screeningu jednoznačně doporučuji,“ zdůrazňuje docentka Haberlová.

Václav Hradílek a jeho rodina

Předseda pacientské organizace SMÁci a tatínek Boženky a Bedřicha s SMA, Václav Hradilek, vysvětluje: „Rozdíl ve vývoji a kvalitě života dítěte s SMA je při včasné diagnostice a léčbě naprosto diametrální. Buď máte dítě, které si sedne jen s vaší pomocí a vůbec se neudrží, nebo máte dítě, které běhá. U naší dcery Boženky se nemoc odhalila až v jednom roce a léčba jí byla podána ještě o dost později. Proto je její postižení značné a péče o ni velmi náročná pro celou rodinu. Naopak u našeho syna Bedřicha se vše podchytilo včas a byl zaléčen hned po narození. Nyní má jedenáct měsíců, začíná chodit a vyvíjí se jako zdravé dítě. Novorozenecký screening je opravdu klíčový.“

Místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan vysvětluje, že závažné onemocnění neovlivňuje pouze pacienta, ale celou rodinu. „Mnohdy mluvíme o kvalitě života pacienta, ale zapomínáme na jeho pečovatele a rodinu, která je závažným onemocněním dítěte extrémně zasažena. Rodiče s pozdě diagnostikovanými dětmi jsou často zcela vyřazeni ze společnosti, všechen čas i finance věnují péči o dítě, někdy ani nemohou pracovat. Je to neuvěřitelně vyčerpávající fyzicky i psychicky. Na druhé straně vidíme včas zaléčené děti, kterým léčba zastavila progresi onemocnění, a jejich rodiny žijí skoro normální život.“

Více informací na www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz.

Tag

Mohlo by se vám také líbit...

0 Komentáře “Novorozenecký screening SMA je úspěšný”

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *